تالاسمی مینور نوعی کم خونی ژنتیکی مربوط به هموگلوبین است که منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز، کاهش سطح هموگلوبین و کم خونی می گردد.
فقرآهن یک اختلال مربوط به کاهش سطح آهن و ذخایر آهن (فریتین) در بدن است که منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز، کاهش سطح هموگلوبین و کم خونی می گردد.
تشخیص اولیه تالاسمی و افتراق آن از سایر کم خونی ها از جمله کم خونی فقرآهن از طریق آزمایشات خون، انجام می شود.
شمارش کامل خون (CBC)و بررسی لام خون محیطی:
CBC یک اندازه گیری کمی از تعداد، اندازه و شکل سلول های مختلف از جمله گلبول قرمز در خون است که مقدار دقیق هموگلوبین خون را نیز نشان می دهد. در فرد مشکوک به تالاسمی مینور و فقرآهن مقدار هموگلوبین کاهش می یابد. در تالاسمی مقدار گلبول قرمز (RBC) افزایش می یابد در حالیکه در کم خونی فقرآهن کاهش پیدا میکند.
آزمایش آهن و فریتین سرم :
اندازه گیری آهن و فریتین خون یک تست ارزشمند در افتراق این دو بیماری است. در کم خونی فقرآهن، سطح آهن وفریتین سرم کاهش پیدا می کند. در حالیکه در تالاسمی نرمال است.
هموگلوبین الکتروفورز:
آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انواع مختلف هموگلوبین خون (Hb-A,Hb-F,Hb-A2)را اندازه گیری می کند. که در بیماران مبتلا به کم خونی فقرآهن این تست برخلاف بیماران تالاسمی مینور نرمال است.
آزمایش ژنتیک مولکولی:
آزمایش ژنتیک مولکولی به شناسایی انواع مختلف ژن ها در یک فرد و جهش های ژنی احتمالی که ممکن است منجر به تالاسمی شود کمک می کند. این آزمایش تنها در آزمایشگاه های تخصصی برای شناسایی افراد در معرض خطر برای پیشگیری و تشخیص تالاسمی در دسترس است.
مزایا و کاربردهای انجام افتراقی کم خونی فقرآهن و تالاسمی عبارتند از:
1. تشخیص قطعی نوع کم خونی
2. درمان بر اساس نوع کم خونی
3. رد سایر علل با علائم مشابه
4. شناسایی افراد در معرض خطر مانند بستگان، روابط خونی و جنین در حال رشد در دوران بارداری
5. شناسایی ناقلین ژن های تالاسمی (این افراد ممکن است از این بیماری رنج نبرند اما ناقل آن باشند)

چکاپ پنل آزمایشات مربوطه تحت نظارت پزشک شما، برای این موارد در آزمایشگاه لامارک قابل انجام است؛
CBC, Retic, Fe, Ferritin, TIBC, Hb electrophoresis